Leben mit PKU – der tägliche Kampf um Normalität

Sie gehört zum Glück zu den seltenen Erkrankungen, ist aber die häufigste angeborene Stoffwechselstörung: die Phenylketonurie, kurz PKU. Sie ist genetisch bedingt und bisher nicht heilbar – aber behandelbar. Am 28. Juni, dem internationalen PKU-Tag, richtet sich der Blick weltweit auf die seltene, aber folgenreiche Stoffwechselstörung.

“Schon im Kindergarten wurde klar: Mein Kind ist anders.”

Bei Phenylketonurie – kurz PKU – kann ein Eiweißbaustein nicht ausreichend abgebaut werden, sondern reichert sich im Körper an. Das kann schwerwiegende Folgen für die geistige Entwicklung und Leistungsfähigkeit, das Verhalten, Konzentrationsfähigkeit und die mentale Gesundheit haben – und zwar in jedem Alter. Um negative Folgen zu vermeiden, müssen PKU-Patienten auf Eiweiß in der Nahrung verzichten und eine ganz spezielle Diät einhalten. Vera Herrmanns Sohn ist an PKU erkrankt, sie berichtet: “Schon im Kindergarten wurde klar: Mein Kind ist ‘anders’. Bei Kindergeburtstagen oder Ausflügen braucht es eigenes Essen und Aufklärung der Begleitpersonen. Das fühlt sich für Betroffene schnell unangenehm an und führt auch zu Ausgrenzung. Dazu kommen enorme Kosten für eiweißarme Spezialnahrung.”

Erwachsene geraten oft aus der kontinuierlichen Betreuung

PKU ist nicht heilbar und lebenslang präsent. Besonders bei Erwachsenen zeigt sich ein Problem: Viele gehen im Laufe der Zeit im Versorgungssystem verloren und halten die PKU-Therapie nicht mehr vollumfänglich ein. Kristina Kempf von PTC Therapeutics: “Zum Internationalen PKU-Tag am 28. Juni möchten wir allen PKU-Betroffenen und deren Familien zeigen, dass wir sie sehen und auf sie aufmerksam machen. Denn, wer mit PKU lebt, weiß: Es geht um weit mehr als Eiweißmengen – es geht um Lebensqualität. Gerade Erwachsene geraten oft aus der kontinuierlichen Betreuung. Umso wichtiger ist es, das Bewusstsein für PKU zu schärfen, Betroffenen den Rücken zu stärken und sie zu ermutigen sich wieder im Stoffwechselzentrum vorzustellen.”

Zum Internationalen PKU-Tag rückt genau das in den Fokus: Aufmerksamkeit schaffen, Versorgung sichern und Perspektiven verbessern. Weitere Infos gibt es unter anderem auf der Website von PTC Therapeutics unter wasistpku.de/286 – die 2-8-6 steht für den 28. Juni, also den internationalen PKU-Tag.